Dystrophies cơ tiến triển

[Total: 0    Average: 0/5]

Dystrophies cơ tiến triển thuộc về nhóm bệnh xác định di truyền, chúng được đặc trưng bởi những thay đổi thoái hóa và teo xảy ra trong khu vực của cơ vân bị bong. Có những nhân vật khác nhau với các triệu chứng đã có trong giai đoạn sơ sinh – không tiến triển hoặc chậm tiến triển, và các ký tự thường xuyên hơn với một khởi phát lâm sàng sau đó nhưng tiến trình. Một số loại bệnh có liên quan đến rối loạn phát triển nghiêm trọng của hệ thống thần kinh trung ương và khuyết tật của hệ thống thị giác.

Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ tiến triển

Tùy thuộc vào tuổi khởi phát của các triệu chứng, các nhóm cơ bị ảnh hưởng bởi tổn thương, loại thừa kế và quá trình bệnh, nhiều hình thức được phân biệt. Phổ biến nhất là: Dystenne dystrophies, dạng vành và chân, và dạng cánh tay / cánh tay.

Loại rối loạn cơ xương kiểu nhà bếp là phổ biến nhất. Bệnh này được thừa hưởng theo cách liên quan đến giới tính, chỉ có nam giới bị ảnh hưởng, phụ nữ chỉ truyền bệnh cho con của họ (đột biến ở gen liên quan đến protein dystrophin, điều cần thiết cho chức năng cơ bình thường). Bệnh bắt đầu từ những năm đầu đời – sự suy giảm vận động có thể xảy ra ngay cả trong giai đoạn phôi thai.

Các triệu chứng ban đầu là một rối loạn của dáng đi, mà là đặc biệt có thể nhìn thấy khi leo cầu thang; trẻ em cũng gặp khó khăn từ vị trí nằm hoặc ngồi của chúng. Với sự tiến triển của bệnh, các cơ của thân, xương chậu, vai và vai biến mất.

Nó thường được quan sát thấy rằng cái gọi là “thiết bị năng lượng miễn phí” được sử dụng. Phì đại bị phì đại của cơ bắp, đặc biệt là ở triceps của bắp chân. Teo tiến triển dẫn đến sự phát triển các hợp đồng khiến cho việc di chuyển xung quanh trở nên khó khăn. Cột sống bị cong về phía trước do sự suy giảm cơ bắp của cơ thể.

Trong khi đi bộ, bệnh nhân làm cho chuyển động ngang xen kẽ của thân, cho phép chuyển động về phía trước (dáng đi vịt con). Đi vào từ vị trí nằm trước bằng cách quay sang một bên, sau đó bệnh nhân đứng trên bốn chân để dần dần vươn lên vị trí thẳng đứng. Thường thì lưỡi vai nhô ra thành hình dạng của cánh, khớp vai bị nhòe. Trong một khoảng thời gian vài năm, teo cơ và teo cơ quan trọng phát triển, khiến cho việc đi lại không thể. CzAsami Bệnh tiến triển chậm và nhẹ.

Dạng vành-nội tiết được kế thừa theo cách lặn tự phát (các đột biến liên quan đến nhiều gen). Cả nam và nữ đều bị bệnh. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trong thập niên thứ hai hoặc thứ ba của cuộc đời. Teo cơ liên quan đến vành vùng chậu (thường xuyên hơn) hoặc vành vai. Chứng phì đại và co bóp bị cáo buộc là rất hiếm.

Các khóa học của bệnh khác nhau – triệu chứng đôi khi tăng cường chậm, trong nhiều thập kỷ. Một sâu sắc của lordar thắt lưng và rút lưỡi dao được quan sát thấy. Ở một số bệnh nhân, những thay đổi trong cơ tim có thể xảy ra – thường là các bệnh lý cardiomiopathies giãn nở.

Khuôn mặt cánh tay / cánh tay được thừa kế tự động thống trị. Căn bệnh này có các triệu chứng đầu tiên ở các độ tuổi khác nhau, thường trong thập niên thứ hai của cuộc đời, nó xuất hiện thường xuyên hơn ở phụ nữ. Cơ bắp lúc đầu nó chủ yếu là vành vai bị ảnh hưởng, sau đó là mặt. Do các paresis của cơ tròn của miệng, bệnh nhân không thể còi và bóp môi của họ.

Các biểu hiện trên khuôn mặt bị suy yếu và bệnh nhân gặp khó khăn khi nhắm mắt lại. Đôi môi được mở rộng do phát triển quá mức. Ngoài ra, có vấn đề với nâng cánh tay và lưỡi dao nhô ra đáng kể. Các tổn thương xảy ra ở các cơ vùng xương chậu hiếm gặp. Các khóa học của bệnh nói chung là nhẹ và chậm và phân phối teo cơ đôi khi không đối xứng.

Công nhận và điều trị chứng loạn dưỡng cơ tiến triển

Việc công nhận các dạng dystrophies cơ điển hình không khó. Kiểm tra điện-myographic (đánh giá chức năng cơ bắp bằng phương tiện dẫn điện) và kiểm tra bằng kính hiển vi và sinh hóa của phần được thực hiện trong khi sinh thiết là hữu ích. Hoạt tính của enzyme keratinase trong huyết thanh cũng được đánh giá sinh hóa. Hơn nữa, một hoạt động tăng của aldolase enzyme được quan sát thấy trong máu và mức độ creatinin và acid citric giảm.

Không có điều trị hiệu quả các dystrophies cơ tiến triển (các thử nghiệm thực nghiệm đang được thực hiện tại các liệu pháp gen, dẫn đến việc loại bỏ các khuyết tật di truyền ở cấp độ tế bào). Điều trị chỉ có triệu chứng – corticosteroids được sử dụng.

Phục hồi chức năng chống co thắt, châm điện và chế độ ăn chống béo phì được khuyến cáo. Mục đích của việc điều trị nên là để đảm bảo khả năng của bệnh nhân di chuyển xung quanh một cách độc lập.
Mariusz Kłos

– Bệnh nội khoa “, Andrzej Szczeklik, ed. Thực hành Y học, Krakow.
– Khoa nhi, khoa học, Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, nhà xuất bản y học PZWL, Warsaw.
– GS.TS. TS. Władysław Jakimowicz Thần kinh lâm sàng trong phác thảo của Sổ tay dành cho sinh viên y khoa “, biên soạn Mieczysław Goldsztajn, nhà xuất bản y học PZWL, Warsaw.
– Thần kinh thực hành “, Antoni Prusiński, nhà xuất bản y học PZWL, Warsaw.

Thái Minh Tuệ
About Thái Minh Tuệ 116 Articles
Có rất nhiều điều có thể nói về Thái Minh Tuệ, nhưng hai điều lớn nhất cần biết là sshe dí dỏm và khôi hài. Tất nhiên sshe cũng khoan dung, chu đáo và sâu sắc, nhưng cũng rất cân bằng. Sự dí dỏm của cô, mặc dù sshe thường yêu thích. Bạn bè thường xuyên dựa vào đó và tính tự phát của mình bất cứ khi nào họ cần trợ giúp hoặc giúp đỡ. Dĩ nhiên không ai hoàn hảo và Thái Minh cũng chia sẻ ít ngày. Sự thiếu suy nghĩ và thiếu trách nhiệm của cô ấy không phải là lý tưởng và ngoài những gì mọi người sẵn sàng giải quyết. May mắn là cảm giác hài hước của cô ấy giúp đảm bảo rằng những ngày này có rất ít.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*