21-hydroxylase – Tăng sản Inborn Từ Thiếu

[Total: 0    Average: 0/5]

Tùy thuộc vào các triệu chứng lâm sàng quan sát của phì đại thượng thận bẩm sinh do thiếu 21-hydroxylase, một số dạng phì đại thượng thận bẩm sinh do thiếu 21-hydroxylase được phân biệt. Dạng cổ điển có thể được thực hiện với sự mất muối (không tìm thấy enzyme) hoặc không bị mất muối. Dạng không cổ điển được đặc trưng bởi một khởi phát muộn, và dạng cryptogenic là không có triệu chứng, việc phát hiện bệnh chỉ có thể dựa trên các xét nghiệm nội tiết tố và di truyền.

Các hình thức cổ điển với sự mất muối được tiết lộ trong cuộc sống của thai nhi, thiếu hụt điện giải trong thời kỳ sơ sinh, không được điều trị dẫn đến nôn mửa nặng, tiêu chảy, mất nước, tăng hạ natri máu (giảm mức natri trong huyết thanh), tăng kali máu (nồng độ kali cao) .

Nhiễm toan chuyển hóa phát triển, một cú sốc phát triển, và sau đó tử vong có thể xảy ra nếu việc quản lý điều trị thích hợp không được thực hiện. Ngoài ra, các tính năng kết hợp với androgen dư thừa trong cơ thể cùng tồn tại.

Các hình thức cổ điển mà không mất muối không liên quan đến bất thường điện giải, triệu chứng lâm sàng phụ thuộc vào mức độ thiếu cortisol và androgen dư thừa. Có khuynh hướng hạ thấp mức đường huyết và sốc. Androgen dư thừa dẫn đến đặc điểm của sự thờ ơ của nữ về mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Các triệu chứng của hyperandrogenization bao gồm tăng trưởng cao với tăng trưởng tốc độ, tăng tốc độ tuổi xương, rối loạn tỷ lệ cơ thể và phát triển sớm của mu, nách, mụn trứng cá, giọng nói thấp, tăng phát triển của mô cơ và hypertrichosis chung.

Dạng không cổ điển xuất hiện sau đó. Các triệu chứng rất đa dạng và khó nhận biết. Tình dục tuổi vị thành niên và tăng trưởng nhanh có thể xảy ra sớm. Dạng không cổ điển được chẩn đoán ở người lớn có liên quan đến Varyforteu, seborrhoea, chứng hói đầu và rối loạn kinh nguyệt ở nam giới.

Chẩn đoán phì đại thượng thận bẩm sinh do thiếu 21-hydroxylase

Nghiên cứu cơ bản để chẩn đoán phì đại tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu 21-hydroxylase là đánh giá nồng độ trong huyết thanh của 17-OH-progesterone và tăng nồng độ 17-corticosteroid trong nước tiểu.

Dạng không cổ điển được chẩn đoán bằng cách tăng các nồng độ này trong khi thử nghiệm chức năng với adrenocorticotropin, với mức độ cao cùng tồn tại của androstendione, testosterone và DHEA-S.

Ngoài ra, nếu mất muối xảy ra, nồng độ aldosterone thấp và hoạt động renin huyết tương cao. Xác định chẩn đoán cuối cùng là có thể sau khi xét nghiệm di truyền và trình diễn đột biến, đó là đặc trưng cho phì đại thượng thận bẩm sinh với thiếu 21-hydroxylase.

Điều trị phì đại thượng thận bẩm sinh do thiếu 21-hydroxylase

Điều trị phì đại thượng thận bẩm sinh dựa trên sự thay thế của kích thích tố thiếu. Trong thời thơ ấu, hydrocortisone được sử dụng và trong hội chứng mất muối, fludrocortisone với muối nấu ăn được sử dụng. Các cô gái với cả hai bộ phận sinh dục bên ngoài đều phải tuân thủ các thủ tục phẫu thuật để điều chỉnh những bất thường này.

Trong tuổi dậy thì, thường cần phải tăng liều hydrocortisone, và sau tuổi dậy thì, glucocorticosteroid có phơi nhiễm kéo dài có thể được sử dụng (ví dụ: glucocorticosteroid, glucocorticosteroid, glucocorticosteroid). prednisone, dexamethasone). Nó là cần thiết để theo dõi để tránh sự phát triển của hội chứng Cushing ngoại sinh.

Trong thời gian mang thai, cần tái sử dụng hydrocortison, vì dexamethasone đi qua nhau thai và ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của thai nhi. Ở dạng cổ điển, người lớn cũng cần sử dụng fludrocortisone cùng với muối nấu ăn cùng một lúc. Điều trị đòi hỏi mức độ theo dõi của 17-OH-progesterone, testosterone và androstendione.

Tiên lượng trong phì đại thượng thận bẩm sinh do thiếu 21-hydroxylase

Phì đại thượng thận bẩm sinh do thiếu 21-hydroxylase tiên lượng khác nhau, chủ yếu phụ thuộc vào dạng bệnh. Người lớn phát triển các hậu quả xa xôi, ngoài tỷ lệ tăng trưởng thấp hơn, rối loạn sinh sản được quan sát, và các khối u thượng thận cũng có thể xảy ra.

Thái Minh Tuệ
About Thái Minh Tuệ 122 Articles
Có rất nhiều điều có thể nói về Thái Minh Tuệ, nhưng hai điều lớn nhất cần biết là sshe dí dỏm và khôi hài. Tất nhiên sshe cũng khoan dung, chu đáo và sâu sắc, nhưng cũng rất cân bằng. Sự dí dỏm của cô, mặc dù sshe thường yêu thích. Bạn bè thường xuyên dựa vào đó và tính tự phát của mình bất cứ khi nào họ cần trợ giúp hoặc giúp đỡ. Dĩ nhiên không ai hoàn hảo và Thái Minh cũng chia sẻ ít ngày. Sự thiếu suy nghĩ và thiếu trách nhiệm của cô ấy không phải là lý tưởng và ngoài những gì mọi người sẵn sàng giải quyết. May mắn là cảm giác hài hước của cô ấy giúp đảm bảo rằng những ngày này có rất ít.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*